La ritka betegségek korai felismerése Spanyolország számos egészségügyi rendszerében stratégiai prioritássá vált, Andalúzia és Kasztília-La Mancha régiói közül a leglátványosabb lépések ezek. Új tervek, fejlett genetikai szűrések és az újszülöttek teljes genomjának szekvenálására irányuló kísérleti projektek révén a közigazgatások a diagnózis felállításának idejét és a kezelési lehetőségeket kívánják lerövidíteni. Spanyolországban finanszírozott árva gyógyszerek.
Ezek a kezdeményezések nemcsak a megerősítést célozzák. újszülött szűrőprogramok és genetikai vizsgálatokhanem átfogóbb ellátást is nyújtani a betegek és családjaik számára, multidiszciplináris konzultációkkal, telemedicinális eszközökkel és a kutatással való szorosabb együttműködéssel. Mindez egyértelmű céllal: annak biztosítása, hogy a ritka betegséggel élők ne legyenek a rendszer elfeledettjei.
Andalúzia egy új, ritka betegségekre vonatkozó tervvel erősíti a korai felismerést
Az andalúz regionális kormányzat benyújtott egy Ritka betegségekben szenvedők számára készült frissített ellátási terv amely frissíti a 2008-ban indított stratégiát, és hozzáigazítja azt a jelenlegi tudományos és technológiai fejlődéshez. A program célja, hogy közel félmillió andalúz amelyek alacsony prevalenciájú patológiákban szenvednek, és különösen az örökletes betegségek korai diagnosztizálására összpontosít.
Az andalúz elnök, Juanma MorenoA sevillai Virgen del Rocío Egyetemi Kórházban elmagyarázta, hogy a terv tartalmazni fog egy 8,5 millió eurót meghaladó beruházás 2029-igEzt a támogatást többek között a szűrőprogramok bővítésére és bevezetésére fogják felhasználni. fejlett tesztek a genetikai elváltozások kimutatására és tereket kell létrehozni ezen betegek összehangolt ellátásához.
A regionális önkormányzat szerint a program célja a ritka betegségben szenvedők megsegítése. ne maradj láthatatlan az egészségügyi rendszer vagy a társadalom egésze számára. Ezért hangsúlyt fektetnek a már ezen a területen dolgozó szakemberek erőforrásainak megerősítésére és a beutalási útvonalak javítására, hogy a diagnózisok hamarabb és pontosabban felállíthatók legyenek.
A terv az egészségügyi hatóságok által elfogadott megállapításon alapul: A ritka betegségek nagy része genetikai eredetű. és már korán megnyilvánul, így a változások mielőbbi felismerése jelentős változást hozhat a prognózisban, az életminőségben és a specifikus terápiákhoz való hozzáférésben.
Moreno ragaszkodott ahhoz, hogy a kezdeményezést úgy tervezték, „a betegek által és a betegekért” és hangsúlyozta, hogy ezeket a patológiákat érzékenységgel, empátiával és hosszú távú szemlélettel kell kezelni, nem korlátozódva kizárólag a konzultáció során elvégzett konkrét orvosi beavatkozásra.
Fejlett genetikai tesztelés és kibővített szűrés az andalúz rendszerben
Az új andalúz terv legjelentősebb intézkedései közé tartozik a a legmodernebb genetikai diagnosztikai technikák beépítése a ritka örökletes betegségek korábbi azonosítása. Ez magában foglalja a hagyományos biokémiai szűréseken túlmutató tesztek integrálását, amelyek képesek kimutatni azokat a genetikai variánsokat, amelyek súlyos, de időben történő kezelés esetén kezelhető patológiákhoz vezethetnek.
Az andalúz egészségügyi szolgálat megkezdte bővíteni az újszülött- és prenatális szűrőprogramokatEz magában foglalja új patológiák hozzáadását a jól ismert „sarokpróba” mellé, valamint a kockázati tényezőkkel rendelkező terhes nők vizsgálatainak kiterjesztését. Továbbá, fellendülés a Fogamzás előtti konzultáció az alapellátásbana terhesség előtti háttérfelmérés és a lehetséges genetikai kockázatok felmérése.
Egy másik munkaterület a következők fejlesztése: klinikai információkezelésA genetikai vizsgálati kérelmeket integrálni fogják az elektronikus egészségügyi nyilvántartásba, így az egészségügyi csapatok könnyebben hozzáférhetnek az összes releváns adathoz anélkül, hogy a vizsgálatokat megkettőznék, vagy időt pazarolnának a papírmunkára. A telemedicinát kulcsfontosságú eszköznek tekintik a speciális ellátás eljuttatásában azokra a területekre is, ahol nincsenek beutaló központok.
Az andalúziai terv nem korlátozódik a már diagnosztizált betegségekre. Magában foglalja Diagnózis nélküli esetekben teendő konkrét intézkedésekA betegek nagy csoportján évek óta végeznek vizsgálatokat egyértelmű válasz nélkül. A cél az ilyen összetett esetek protokolljainak megerősítése és a genetikára és ritka betegségekre szakosodott csapatokhoz való beutalásuk megkönnyítése.
Ezzel párhuzamosan a közösség fenntartja a 23 ritka betegségekkel foglalkozó referenciaközpont hálózataEzeket speciális regionális egységek egészítik ki. A jelenlegi stratégia célja ennek a hálózatnak a megszilárdítása és koordinálása, hogy a betegek kevesebb adminisztratív akadállyal és az ellátás kisebb széttöredezettségével tudják eligazodni a rendszerben.
Multidiszciplináris konzultációk és átfogó támogatás a családoknak
Az andalúz stratégia egyik visszatérő eleme a következő létrehozása: multidiszciplináris konzultációk amelyben ugyanazon struktúrán belül különböző területek szakemberei találkoznak: szakorvosok, ápolók, pszichológia, szociális munka, sőt akár oktatási profilok is, ha a helyzet megkívánja.
Az elképzelés az, hogy a betegek és családtagjaik megkapják egyetlen áramkörben lehetséges a teljes válaszEzáltal elkerülhetők a szolgáltatások közötti felesleges utazások, és csökkennek a várólisták a kulcsfontosságú tesztekre vagy értékelésekre. Ezek az egységek az egészségügyi, szociális és oktatási szempontok integrálására törekszenek, különös tekintettel a foglalkoztatásra és az iskolai befogadásra.
A terv tartalmazza azt is, speciális programok a nem diagnosztizált betegségekrevalamint a genetikai protokollok frissítése és új szakmai profilok beépítése az állami portfólióba, például a lábgyógyászat, bizonyos ritka patológiákhoz kapcsolódó specifikus szövődmények kezelése érdekében.
A Testület hangsúlyozza, hogy az ellátás javítása nem választható el a érzelmi és pszichológiai támogatásSok család évekig tartó bizonytalansággal, anyagi terhekkel és személyes megterheléssel néz szembe, ezért a mentálhigiénés erőforrások és tanácsadási csatornák megerősítését tervezik mind a diagnosztikai folyamat, mind a kezelési és nyomonkövetési szakaszok során.
Annak érdekében, hogy az intézkedések ne csak papíron maradjanak, a program a következőket fogja tartalmazni: egy megfigyelő csapat Ez a testület felügyeli a terv végrehajtását, értékeli az eredményeket, és folyamatos kommunikációt tart fenn a betegszervezetekkel és az ágazati szervezetekkel. Feladata a terv gyakorlati alkalmazásával kapcsolatos problémák azonosítása és szükség esetén kiigazítások javaslata.
GENEBORN Projekt: Újszülöttkori genomikai szűrés Spanyolországban
Miközben Andalúzia erősíti autonóm stratégiáját, a Toledói Egyetemi Kórház társult csoportként vesz részt a GENEBORN Újszülött Genom Projektegy állami szintű kezdeményezés, amelynek célja az integráció genomikai szűrés az újszülöttgondozásban a Nemzeti Egészségügyi Rendszer.
Ez a kísérleti projekt, amelyet a Ritka Betegségek Biomedicinális Kutatóhálózati Központja (CIBERER) és finanszírozza a Ramón Areces Alapítvány, valamivel több mint teljes genom szekvenálást (WGS) irányoz elő 1.000 újszülöttA cél annak felmérése, hogy ez a szűrési modell lehetővé teszi-e a korai felismerést. kezelendő genetikai betegségeksok közülük ritka, mielőtt a tünetek megjelennének.
A Toledói Központ Genetikai Szolgálata, élén Carles de DiegoEgy multidiszciplináris csapat tagjaként dolgozik, amelyben orvosgenetikusok, neuropediáterek, neonatológusok és farmakogenetikai szakemberek vesznek részt. Munkája kettős: egyrészt szekvenálási technológiát alkalmaz, másrészt ezeket az információkat hasznos klinikai döntésekké alakítja az újszülött monitorozása érdekében.
A GENEBORN nagy újdonsága abban rejlik, hogy egyetlen technikával lehetséges több száz, súlyos, de kezelhető betegséggel összefüggő gén elemzése ha korán felfedezik. A projekt adatai szerint ezeket tanulmányozni fogják 481 gének kapcsolódó 508 cselekvésre ösztönző betegségsok közülük metabolikus, amihez körülbelül 183 gyógyszer ami javíthatná a prognózist.
Ez a megközelítés célja, hogy lépéssel előrébb jusson a hagyományos biokémiai módszerekhez képest, szélesebb körű és részletesebb információkat kínálva. Továbbá a farmakogenomika Egyre inkább kulcsfontosságú eszközzé válik a kezelések jobb beállításában és a gyógyszermellékhatások csökkentésében, ami további konzultációkat, kórházi kezeléseket és elkerülhető szövődményeket eredményez.
Az IMPaCT-től az 1 millió genomig: kapcsolat Európával és a precíziós orvoslással
A GENEBORN nem a semmiből jön létre, hanem kihasználja a projekthez létrehozott infrastruktúrát. Hatás, hajtja a Carlos III Egészségügyi Intézet a genomikai orvoslás bevezetése a nemzeti egészségügyi rendszeren belül. Ez a korábbi kezdeményezés a következőkre összpontosított: ritka betegségek genomikai diagnosztikája felnőtteknél és gyermekeknél, olyan eszközöket, adatbázisokat és protokollokat létrehozva, amelyeket ma már újra felhasználnak az újszülöttek szűrésére.
Továbbá a projekt egyértelműen európai fókuszú. Az egyik célkitűzése a következő: kapcsolatokat épít ki más nemzetközi központokkal amelyek hasonló programokat fejlesztenek, amelyek lehetővé teszik a ritka betegségekkel, az újonnan megjelenő kezelésekkel és a rosszul leírt genetikai variánsokkal kapcsolatos információk megosztását.
Ebben az összefüggésben Spanyolország is részt vesz az európai megaprojektben 1 millió genomA projekt célja egymillió európai állampolgár genomikai információinak gyűjtése az emberi genomról alkotott ismereteink elmélyítése és az új terápiák fejlesztésének elősegítése érdekében. Az elképzelés az, hogy a keletkezett adatokat orvosi és tudományos célokra használják fel, mindig szigorú etikai és adatvédelmi normák betartása mellett.
Hasonló kezdeményezések indultak már más országokban is, mint például BabySeq és Guardian az Egyesült Államokban ill Az újszülött genomok kutatása az Egyesült Királyságban, ahol a genom szekvenálását végezték 100.000 újszülöttEzen programok célja annak felmérése, hogy a genomikai szűrés végül felválthatja-e a klasszikus anyagcsere-szűrést, amit a GENEBORN támogatói egyre valószínűbbnek tartanak.
Ahhoz, hogy ebben az irányban előreléphessünk, szükségessé vált a etikai bizottságok általi alapos felülvizsgálat valamint a spanyol és európai adatvédelmi szabályozásokkal összhangban lévő, rendkívül részletes beleegyező nyilatkozatok kidolgozása. Csak a magas szintű tudományos bizonyítékkal és magas penetranciával rendelkező géneket elemzik, és csak a patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített variánsokat jelentik, az Amerikai Orvosi Genetikai és Genomikai Kollégium kritériumainak megfelelően.
Az Andalúziában indított kezdeményezések és a GENEBORN-hoz hasonló genomikai projektek együttesen azt mutatják, hogy a spanyol egészségügyi rendszer milyen határozott lépéseket tesz annak biztosítása érdekében, hogy ritka betegségek korai felismerése Ennek meg kell szűnnie kivétel lenni, és a rutin egészségügyi gyakorlat részévé kell válnia. A szűrések és genetikai vizsgálatok kibővítésétől kezdve a multidiszciplináris klinikák létrehozásán át az európai precíziós orvoslási hálózatokkal való kapcsolattartásig minden egy olyan modell felé mutat, ahol a diagnózis korábban történik, a kezelés személyre szabottabb, és a családok kevésbé érzik magukat egyedül, amikor olyan patológiákkal szembesülnek, amelyek bár ritkák, óriási hatással vannak a mindennapi életükre.
